#照亮罕见人生# “让科学引领”血友病公益论坛——中国实践与经验（三）王学锋教授访谈回放
医学界传媒总编辑陈婕老师对话上海交通大学医学院检验系主任，瑞金医院实验诊断中心主任，检验科主任，临床输血科主任王学锋教授，对血友病诊断现状和未来发展进行了充分讨论。 L药明康德的微博视频 ​

2020年07月18日 12:14  来自 微博视频

#照亮罕见人生# #微博公开课# 你知道吗？历史上曾有一种罕见病，由于频繁发生在欧洲皇室男性成员中，又被人们称为“皇室病”。“皇室病”是怎么回事？基因里究竟藏着怎样的秘密？现代科学能否破解血液中的“诅咒”？一分钟#医学视频科普# 带你了解→ L药明康德的微博视频 ​

2020年07月14日 09:28  来自 科学科普 · 视频社区

#微博公开课# 触、听、看、闻……我们通过神经系统感知世界，并向世界问好。但一种名为“神经纤维瘤病（NF）”的#罕见病# ，会自神经系统长出肿瘤，引发毁容、失聪、失明、残疾等多种健康问题。NF遗传但不传染，#关注NF神经纤维瘤病# ，消除歧视，从了解开始。用我们的善意，为NF患者群体#照亮罕见人生 ​ 展开全文c

#微博公开课# 触、听、看、闻……我们通过神经系统感知世界，并向世界问好。但一种名为“神经纤维瘤病（NF）”的#罕见病# ，会自神经系统长出肿瘤，引发毁容、失聪、失明、残疾等多种健康问题。NF遗传但不传染，#关注NF神经纤维瘤病# ，消除歧视，从了解开始。用我们的善意，为NF患者群体#照亮罕见人生# 。

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2020年05月17日 09:30  来自 微博 weibo.com

#关注NF神经纤维瘤病# 今天是5月17神经纤维瘤病世界关爱日
什么是神经纤维瘤病？三分钟原创短视频带你了解，消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。神经纤维瘤病简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类 ​​​ 展开全文c

#关注NF神经纤维瘤病# 今天是5月17神经纤维瘤病世界关爱日
什么是神经纤维瘤病？三分钟原创短视频带你了解，消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。神经纤维瘤病简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，该疾病目前尚无治愈手段。每3000个新生儿就可能有一例NF，因非常罕见，NF较难得到及时确诊，错过最佳干预时间。

具体来说NF属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。

NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤首先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型的新生儿发病率为1/25000，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。

神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

▎NF是如何发生的？

中国目前有55万名NF患者，家族遗传或者基因突变均可导致该疾病的产生。

NF的临床表现因人而异，即使是遗传案例，孩子的症状也可能与父母不同，因此目前尚无有效手段预测病情发展。

▎NF如何确诊与治疗？

基于NF的直观临床表现，有经验的医疗机构可以诊断大部分病例。更为准确的方法是进行基因检测，帮助患者进一步确认。

目前，尚无针对NF的有效药物，但可以用科学手段有效避免遗传。有NF家族史的群体在生育时，可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术，确保胎儿健康。

▎关于NF，我们可以做什么？

NF不会传染，通常也不会影响寿命。但NF可能造成面部大块色斑、体表肿瘤、脊椎变形等一系列症状，导致NF群体遭受社会歧视和孤立，如教育不平等、就业歧视等。

同时，由于公众认知的缺乏，医疗机构缺少NF的诊疗经验，导致NF群体被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。

了解是治疗的开始，请大力转发，传播本视频给身边的朋友，让更多人了解NF。

消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。#照亮罕见人生# L泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的微博视频 收起全文d

2020年05月17日 07:40  来自 OPPO智能手机