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#关注NF神经纤维瘤病# 神经纤维瘤病(简称NF），是一种难以治愈的罕见病。NF分为三种类型，最普遍的NF1，最严重的NF2和最罕见的神经鞘瘤。大众对于神经纤维瘤病认知较少，不少患者在外貌受损、失明失聪的同时，承受着外界的误解、歧视。5月​17日是神经纤维瘤病世界关爱日，理解是善意的起点，你的接纳 ​ 展开全文c

#关注NF神经纤维瘤病# 神经纤维瘤病(简称NF），是一种难以治愈的罕见病。NF分为三种类型，最普遍的NF1，最严重的NF2和最罕见的神经鞘瘤。大众对于神经纤维瘤病认知较少，不少患者在外貌受损、失明失聪的同时，承受着外界的误解、歧视。5月​17日是神经纤维瘤病世界关爱日，理解是善意的起点，你的接纳和包容可以帮助全国55万神经纤维瘤患者的生活少一分误解，多一份关爱。#照亮罕见人生# 收起全文d

“让科学引领”神经纤维瘤病公益论坛——中国实践与经验（二）刘丕楠主任访谈回放

在周文浩院长的精彩分享之后，《返朴》高级记者刘辛味连线北京天坛医院神经外科刘丕楠主任，继续就中国罕见病，尤其是神经纤维瘤病一线诊疗领域的当下与未来进行深入探讨。#关注NF神经纤维瘤病# ，为NF患者群体 ​ 展开全文c

“让科学引领”神经纤维瘤病公益论坛——中国实践与经验（二）刘丕楠主任访谈回放

在周文浩院长的精彩分享之后，《返朴》高级记者刘辛味连线北京天坛医院神经外科刘丕楠主任，继续就中国罕见病，尤其是神经纤维瘤病一线诊疗领域的当下与未来进行深入探讨。#关注NF神经纤维瘤病# ，为NF患者群体#照亮罕见人生# 。以下是嘉宾介绍及访谈实录。

第二组访谈嘉宾介绍：

刘丕楠
北京天坛医院神经外科主任医师、教授，中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会常委，《中华神经外科杂志》编委

刘辛味（主持人）
《返朴》高级记者、资深编辑

访谈文字实录：

刘辛味：咱们今天谈一下关于罕见病神经纤维瘤病的问题，第一个问题就是，在一线治疗中，您看到神经纤维瘤病有哪些典型的症状？

刘丕楠：因为我是一个神经外科的医生，是一个临床大夫，所以我们接触的病人都是实际的问题。总体来讲，神经纤维瘤病现在分三个亚型，比较突出的问题就是对神经系统的损害，包括神经系统的肿瘤，另外对皮肤的损害，皮肤的一些结节，和一些色素斑，包括其他呼吸系统的损害，骨骼的畸形异常，人脑认知功能的一些损害。尤其最突出的是神经功能的损失，很多都是致命的。所以这个病是一组很复杂、很危险、伴随病人很长（时间）的很挠头的疾病。

比如说2型神经纤维瘤病，它最突出的表现就是两侧听神经肿瘤，最终难免要造成双耳失聪，人跟整个外界声音的沟通就没有了，所以是很痛苦的事，它不仅仅是如此，这个肿瘤还会继续长大，压迫到脑干，这个病人会有瘫痪和行走不能，这样的病例我们每年都要遇到，如果说典型的病例，我们每年都有很多个，但是最典型的症状就像我说的这个，双耳失聪最后危及生命，危及一些基本的生命功能，呼吸、循环这种，这样的情况是比较严重的。

刘辛味：您刚说了有三种类型，轻重程度也不同，现在主要的治疗方法有哪些呢？

刘丕楠：其实我们做临床医生，如果说一种病它的临床治疗方法很多，那就意味着没有一种治疗方法是完美的，但恰恰神经纤维瘤病的治疗方法很多，很多病例难以达到非常理想的控制。

核心一点，最重要的，目前还是以外科治疗（为主）。因为很多时候无论是1型、2型还是3型的神经纤维瘤病，它对神经功能的影响，包括影响骨骼、视力等等，最终它的病变只有通过手术把它切除掉才能缓解症状。所以手术还是排到第一位的。

其他的包括药物治疗，药物治疗是起了一个非常关键的作用，因为这种病它是良性的，绝大多数是一组症候群，它难以通过一个手术切除所有的肿瘤，有的时候身体内有几十个、几百个肿瘤，那么一次手术只能解决1-2个问题，所以说药物的治疗才能覆盖到全身。药物治疗我们很高兴地看到目前有一些进展，我们希望药物治疗越来越多的进展给病人带来更大的福音。

刘辛味：您刚也提到有一些新药的进展，最近美国FDA刚刚批准了一款治疗1型神经纤维瘤病的药物，您对这个药物有什么看法？

刘丕楠：这个药主要还是针对1型病人的丛状神经纤维瘤。

这可能是一个比较专业的名词。因为1型神经纤维瘤病主要长在外周神经，皮肤、身上的结节、包块等，当然它也可能影响脑和脊髓，有一定的发生几率。那么这些病人有一部分是由于身体内长了丛状神经纤维瘤，这些瘤第一它长得比较大，而且有一部分长得比较深在，很重要的一点，这些丛状神经纤维瘤会有一定的恶变几率，一旦恶变就变成肉瘤了，等于是癌症，实际上就是我们通俗讲的一种癌症，这样治疗起来就很危险了，病情就会很严重。

新上市的这种药，它实际上是针对丛状神经纤维瘤病的治疗，在美国临床试验中取得了很好的疗效。美国的一些同行也给我们带来了这个消息，我们在一起做学术交流，我们也很高兴看到有这样的药物。

刘辛味：您刚说了神经纤维瘤病有的时候还是很危险的，在神经系统产生肿瘤，可能会面临动不动手术都可能瘫痪的风险，那这时候您作为医生会给患者怎样的建议呢？

刘丕楠：因为神经纤维瘤病是一个渐进性的，不像是癌症，癌症可能有一个生存周期，无论怎么做治疗，绝大多数的癌症都会有一个生存周期，过了几年这个周期就结束了。神经纤维瘤病是一个良性的疾病，它会缓慢地进展，所以从总体来讲，我们会感觉到疾病症状的加重。但是如果没有通过手术去干预，在一些特定的时间点干预的话，这个进展会更快。

所以从这点来讲我们不能说做了手术不做手术都是瘫痪，也不是这样的。可能我们说做了手术之后病人也有些肢体功能不好，或者躯干活动的不好，就是所谓的瘫痪，但实际上它延缓了病人丧失生命，或者说病人去世，把这个时间大大地推后了，还是挽救了病人的生命，保留了病人最珍贵的生存。

刘辛味：那按您刚才的说法，其实还是大部分患者都应该选择手术是吗？

刘丕楠：对，因为对神经纤维瘤病的病人，手术不是一个非常积极的做法。它有两种情况，有的时候，在对一些神经上的肿瘤，比较早给病人做手术，是为了尽早进行手术干预，来保护神经的功能，因为早做手术神经功能的损害会更小一些。在有些病人，实际上给病人做手术是被迫的，就是挽救生命。比如说刚才我们在话题中提到的，2型神经纤维瘤病，有一些病人的双侧听神经瘤压迫了脑干，这样的病人如果不做手术的话，病人的生命很快就要没有了，所以这个时候我们做手术是必然的，是挽救生命。

我们总在说医生也不仅仅是做手术和用药，其实传达医学知识、传达医学工作者对疾病的关注，包括利用医生的医学知识，在社会、在广泛的人群中给大家做一种宣教。有些病人可能是通过手术预期得到的效果也不是很好，药物治疗也不是很好，但是也是我们需要处理的病人，这样我们会采取一些综合的方法，比如说让病人有一个更好的姿态进入到生活当中，包括给病人提供一些更好的康复的资料，如何能用现有的一些肢体的功能，神经的功能，能够更好地完成他的生活，能够更好的保证他一定程度的生活质量，我觉得这也是医生应该做的事。

刘辛味：您说病人在疾病比较晚期的阶段才发现，是因为在晚期阶段病人才会有感觉吗？还是说之前他不想治或者觉得没事？

刘丕楠：我觉得还是后者，不是说他不知道这个病，他可能比较早的发现了这个病，但是各方面，我们的医疗条件在各地区还是不平衡的。而且这个疾病也不是说可以快刀斩乱麻，一下就可以治得好的，它给家庭很多的拖累，所以从病人本人来讲，包括在家庭的整个支持来讲，做不到。只有到病人病情比较重，生命垂危的时候才到医院，那这个时候医生还有什么办法？对于这样的病人，我们也很痛心。其实他要是早些来就诊，还是可以大大地延缓疾病的，所以这也是非常遗憾的一个地方。所以，从某种意义来说，只有我们推动社会更广泛的力量，包括让政府、让行政主管部门更重视到这种疾病，有更大的总体资源的投入，这个情况才会好转。

刘辛味：这个疾病对于您来说最棘手的是什么？

刘丕楠：我们刚刚提到了，有些病人是在疾病的比较晚的阶段来就诊的，这样的病人手术的时机已经错过了。手术对于疾病来说，仅仅是解决这个疾病的治疗手段之一，但无疑是解决这个疾病最重要的手段。为什么呢？因为一旦涉及到手术，一定是疾病造成了，或者潜在造成了严重的生命威胁；一定是造成了，或者潜在造成了一些很严重的功能影响。

手术，无论是手术时机的选择，还有手术技术的把握，一定要在非常专业的医生，非常好的医院，非常好的团队，包括设备支持之下来做，这是我想是手术的情况。但是很多手术，是非常非常困难的，远远的高于在同样部位的类似的肿瘤的手术难度，因为它是全身综合的一个情况，病人可能在一个身体状况比较低的一个水准线上，在这样一个身体状况下来实施这个手术，我们的目标还要在这种情况下，来改善他的状况，所以这个对于医生的压力会比较大的。

刘辛味：有一些病人他在外观上有一些症状，他们可能会对疾病产生一些心理问题，您觉得应该如何帮助他们调整这种状况？

刘丕楠：这个问题是存在的，但这个问题不是孤立的，让一个有病的病人去反复调整心态，有的时候是对他的一种过高的要求，当然我们会去跟病人解释清楚，因为每个人的人生都不一样，有了疾病之后人生某些方面可能是不完美的，但是一定有他的精彩之处，这个是我们跟病人说的，就是从医学知识上做教育。

其实这个病人更希望，或者是更需要抱团取暖，这个很重要，而且在现实生活中发生了，有很多病人他们在一起，互相做倾诉，互相推荐一些不同治疗的团队中正在进行的一些试验方法，我觉得这是一个方法。

但是更重要的一条就是，我们社会上应该更平等地去对待他们。很多这样的病人外观不好看，普通老百姓因为医学知识的缺乏，或者是有其他这样那样的一些不成熟的想法，他们会对病人产生一种抗拒或者是不愿意接触，我觉得这是不应该的。所以这个也是我们做医学工作者，包括社会工作者，或者慈善机构，做公益活动宣传的重点，这样的病人跟你有同样的追求美好生活的权利，所以这样给他们的帮助应该是比较大的。

刘辛味：您对神经纤维瘤的治疗有什么期待？这个期待可以是多方面的，比方说诊断技术、手术技术、药物研发，或者其他方面？

刘丕楠：这个话题涉及的内容比较多，无论技术内容，还是在社会背景下的内容。从技术层面，我们希望对神经纤维瘤病的早期的诊断更推进一步；比方说，首先，我们要对医生进行很好的宣教，我们经常看到这样的情况，很多病人，极少有病人第一次到我们这边来就有明确的诊断，病人往往都是辗转的，从这到那很多次，最后才获得最后的明确诊断。所以我希望，有更多的医生、医疗的资源能投入到这个领域当中，让病人在更专门化、更加系统培训的医务人员的帮助下进行更规范的治疗，这是技术层面的第一个问题。这个问题，也取决于早期诊断，神经纤维瘤病容易和其它的疾病混合在一起，早期诊断手段的不断进步、早期把这些病人筛选出来、甄别出来，进行更早的治疗，这个效果也会更好一些。

包括药物治疗，药物治疗，不断有新的药物出现，像现在研发的这种MEK抑制剂的出现，那它的效果是值得期待的。这种对于病人的帮助应该是更大的，它针对的是全身的疾病。

包括手术技术，手术技术实际上也是在提高，我们在国家“十二五”科技支撑计划的支持下，我们拿了一项题目，而且获得很多专利，比方说我们对于2型神经纤维瘤病患者，双侧耳朵失聪之后，做听觉脑干的植入，事实上在我们做到了一些试验病例当中，他是帮助到病人，可以恢复一部分听力。这样，种种，包括在现代这种多模态手术技术的支撑之下，可以给病人更精准的、更微创的手术治疗（病人的）病变。

最终，无论在病人的早期诊断，社会的支持，包括在更好的、更深入的外科、内科、药物治疗等技术支持之下，我相信这个疾病的临床治疗水平会不断提高。

另外，这个病毕竟是个遗传病，人群中对于优生优育的掌控应该更推进一步，当然这也是基于大家对于这个疾病的认识，我们国家已经开展了这方面的尝试，包括试管婴儿，胚胎植入前的一种选择，这个我们国家已经开始做了。

这些综合起来，我们会看到神经纤维瘤病病人的情况会越来越好，这是我的期待。

刘辛味：您觉得罕见病，不光是神经纤维瘤，还有其他的一些罕见病，他们需要怎样的社会支持呢？

刘丕楠：其实作为临床医生，接触到罕见病领域，实际上是接触到了社会的弱势群体，无论是作为医生，还是各行各业的人，实际上能不能够正确地对待或者是合理地对待社会弱势群体，也是个人的修养，更是这个社会发达程度的标志。

我们在面对神经纤维瘤病，或者是其他罕见病病人的时候，经常会发现这样的病人某种程度上被忽视了，大家甚至是希望没有这样的病人存在，这是不应该的。这里面我们有一些病人，他有很好的社会贡献，我们也见到这样的人。

我们团队因为做得比较早，我们在六年之前建立了慈善基金会，叫北京首善儿童肿瘤基金会，我本人也是基金会的理事长，它倡导的内容之一就是让社会公平对待，并且推进病人的医疗、教学和救助，我们也做了很多实际的工作。包括在四、五年之前，在国内我们开办了第一个神经纤维瘤病联合的门诊，包括皮肤科、神经科、影像科、还有神经外科的医生一起来综合诊疗，给病人做全方位的建议，包括做一个综合的有效的治疗。我想这方方面面应该给病人一个更好的支持，我想在我们共同的努力之下，病人会逐渐的越来越好起来。 L药明康德的微博视频 收起全文d

你听过《命运交响曲》吗？不屈向上的旋律，是贝多芬对命运的反击。

有个女孩也没能逃过命运的捉弄，确诊NF击碎了她的音乐梦想。但当她声音哽咽，却依然微笑着将痛苦化作前行的勇气时，她已经战胜了命运。

这是以勇气为剑与命运抗争的女孩——McKinnon的故事。#关注NF神经纤维瘤病# #照亮罕见人生# ​ 展开全文c

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有个女孩也没能逃过命运的捉弄，确诊NF击碎了她的音乐梦想。但当她声音哽咽，却依然微笑着将痛苦化作前行的勇气时，她已经战胜了命运。

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5月17日是世界神经纤维瘤病日，而今年4月，美国FDA批准了首款可以治疗这种罕见疾病的突破性疗法。在全球有近8000种罕见病，其中只有不到5%有药可治的今天，为推动广大公众对罕见病的认知，药明康德将在北京时间本周日上午9点，面向全球观众，举办系列线上公益活动，用科学#照亮罕见人生#。

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有药可医——每一位神经纤维瘤病患者的梦想

导语：因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。有药可用，是每一位罕见病患者的梦想。幸而，医学科学的发展和研发技术的革新，让这个梦想不再遥不可及。科学引领，技术护航，#关注NF神经纤维瘤病# ，愿更多针对神经纤维瘤 ​ 展开全文c

有药可医——每一位神经纤维瘤病患者的梦想

导语：因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。有药可用，是每一位罕见病患者的梦想。幸而，医学科学的发展和研发技术的革新，让这个梦想不再遥不可及。科学引领，技术护航，#关注NF神经纤维瘤病# ，愿更多针对神经纤维瘤病的药物突破，能够#照亮罕见人生# ，给NF患者带来治愈希望。

面对发病率约为1/3000的罕见病神经纤维瘤病（NF），我们在很长一段时间里，都没有可有效阻止其进展或治愈它的治疗方法，标准疗法是通过手术切除或利用放射方法缩小单独的神经纤维瘤。有时，手术切除神经纤维瘤还需要切除神经，因此并不是最理想的手段。

但是，在2018年，整个神经纤维瘤病患者群体迎来了一个令人振奋的消息: 一款由阿斯利康和默沙东共同研发的名为KOSELUGO® （selumetinib）的MEK抑制剂被美国FDA批准用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性、不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤。这是全世界首个1型神经纤维瘤病治疗药物！

KOSELUGO® 是一种口服、强效、选择性MEK激酶抑制剂，MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。KOSELUGO®能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。

在KOSELUGO®获得批准之前，美国国家癌症研究所对该药进行了全面的临床试验。在这些临床试验中，超过70%患者的丛状神经纤维瘤缩小了20%-60%。除了可见的肿瘤减小，用药也使得患者提高了身体功能，缓解了疼痛，改善了行动能力和情绪/心理状态。FDA批准这一疗法不仅仅意味着一部分1型神经纤维瘤病患者可以得到有效治疗，也意味着神经纤维瘤病患者群体离最终梦想——让所有类型的神经纤维瘤病有药可医——跨越了一大步。今年2月，这款药物在中国也获得临床默示许可，用于3岁及3岁以上儿童和青少年患有症状性和/或进展性、无法手术的1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤治疗，我们期待中国的患者在不久的将来也能用上这款药。

除KOSELUGO®外，许多其它MEK抑制剂也在临床试验阶段。目前，研究人员也正在测试针对1型神经纤维瘤病的基因疗法，潜在的新型疗法可能包括替换NF1基因以恢复神经纤维蛋白的功能。我们期待在未来药物治疗能给神经纤维瘤病患者带来更多的治疗方案。

在2型神经纤维瘤病治疗方面，目前已有一些药物可供选择，其中包括单克隆抗体药物贝伐珠单抗（bevacizumab）。这款药物属于血管内皮生长因子受体抑制剂，可以有效控制肿瘤血管生长。它能在某种程度上达到降低肿瘤生长速度、改善听力、提高生活质量的目的，在另一方面也降低了手术医源性损伤的潜在风险。不过医学研究者们仍在确定贝伐珠单抗治疗的长期获益和风险。

至于神经纤维瘤病中的第三种类型，也就是更为罕见的神经鞘瘤，人们对其研究的时间较短，认知还比较有限。在目前阶段，手术切除仍是主要治疗手段，而药物治疗，将是医疗界努力的方向之一。我们衷心期望，在不远的将来有更多针对神经纤维瘤病的药物被开发出来，给患者带来治愈的希望。

参考文献：
1. O网页链接
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图片来源：Pixabay 收起全文d

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面对发病率约为1/3000的罕见病神经纤维瘤病（NF），我们在很长一段时间里，都没有可有效阻止其进展或治愈它的治疗方法，标准疗法是通过手术切除或利用放射方法缩小单独的神经纤维瘤。有时，手术切除神经纤维瘤还需要切除神经，因此并不是最理想的手段。

但是，在2018年，整个神经纤维瘤病患者群体迎来了一个令人振奋的消息: 一款由阿斯利康和默沙东共同研发的名为KOSELUGO® （selumetinib）的MEK抑制剂被美国FDA批准用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性、不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤。这是全世界首个1型神经纤维瘤病治疗药物！

KOSELUGO® 是一种口服、强效、选择性MEK激酶抑制剂，MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。KOSELUGO®能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。

在KOSELUGO®获得批准之前，美国国家癌症研究所对该药进行了全面的临床试验。在这些临床试验中，超过70%患者的丛状神经纤维瘤缩小了20%-60%。除了可见的肿瘤减小，用药也使得患者提高了身体功能，缓解了疼痛，改善了行动能力和情绪/心理状态。FDA批准这一疗法不仅仅意味着一部分1型神经纤维瘤病患者可以得到有效治疗，也意味着神经纤维瘤病患者群体离最终梦想——让所有类型的神经纤维瘤病有药可医——跨越了一大步。今年2月，这款药物在中国也获得临床默示许可，用于3岁及3岁以上儿童和青少年患有症状性和/或进展性、无法手术的1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤治疗，我们期待中国的患者在不久的将来也能用上这款药。

除KOSELUGO®外，许多其它MEK抑制剂也在临床试验阶段。目前，研究人员也正在测试针对1型神经纤维瘤病的基因疗法，潜在的新型疗法可能包括替换NF1基因以恢复神经纤维蛋白的功能。我们期待在未来药物治疗能给神经纤维瘤病患者带来更多的治疗方案。

在2型神经纤维瘤病治疗方面，目前已有一些药物可供选择，其中包括单克隆抗体药物贝伐珠单抗（bevacizumab）。这款药物属于血管内皮生长因子受体抑制剂，可以有效控制肿瘤血管生长。它能在某种程度上达到降低肿瘤生长速度、改善听力、提高生活质量的目的，在另一方面也降低了手术医源性损伤的潜在风险。不过医学研究者们仍在确定贝伐珠单抗治疗的长期获益和风险。

至于神经纤维瘤病中的第三种类型，也就是更为罕见的神经鞘瘤，人们对其研究的时间较短，认知还比较有限。在目前阶段，手术切除仍是主要治疗手段，而药物治疗，将是医疗界努力的方向之一。我们衷心期望，在不远的将来有更多针对神经纤维瘤病的药物被开发出来，给患者带来治愈的希望。

参考文献：
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