#照亮罕见人生# 当面对病原体时，免疫系统是我们依赖的卫士，帮助机体抵御“外敌入侵”。但在某些诱因下，我们引以为傲的免疫系统会发生紊乱，将攻击的目标转向人体的中枢神经系统，这会导致一种严重的罕见疾病——多发性硬化（MS）。你了解这种主要影响青壮年、病因不明的罕见病吗？

* 参考文献:《多 ​ 展开全文c

#照亮罕见人生# 当面对病原体时，免疫系统是我们依赖的卫士，帮助机体抵御“外敌入侵”。但在某些诱因下，我们引以为傲的免疫系统会发生紊乱，将攻击的目标转向人体的中枢神经系统，这会导致一种严重的罕见疾病——多发性硬化（MS）。你了解这种主要影响青壮年、病因不明的罕见病吗？

* 参考文献:《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2018版）》等. #神经科学# 收起全文d

2020年09月23日 09:41  来自 微博 weibo.com

#照亮罕见人生# 多发性硬化（MS）是一种持续终身的慢性进展性疾病，长期影响着全球约250万人。病因和发病机制的不明晰，使得这种疾病的治愈目标仍不可及。所幸，当前已有十数款MS疗法先后进入临床应用。

怎样才能带给患者更好的治疗、更有效的药物、甚至是治愈的希望？我们期待探索这些问题的答案。 ​ 展开全文c

#照亮罕见人生# 多发性硬化（MS）是一种持续终身的慢性进展性疾病，长期影响着全球约250万人。病因和发病机制的不明晰，使得这种疾病的治愈目标仍不可及。所幸，当前已有十数款MS疗法先后进入临床应用。

怎样才能带给患者更好的治疗、更有效的药物、甚至是治愈的希望？我们期待探索这些问题的答案。 O每5分钟就有1人确诊，这种疾病该如何破解？ 收起全文d

药明康德

每5分钟就有1人确诊，这种疾病该如何破解？

2020年09月22日 09:30  来自 微博 weibo.com

#照亮罕见人生# 髓鞘是神经纤维外的绝缘保护层，可以保护神经细胞的功能发挥，保障神经冲动的信号传递。然而，免疫系统紊乱可能诱发这一重要结构的损伤，使神经功能受损，从而引起多发性硬化（MS）。

30年前，MS治疗药物一药难求；时过境迁，疗法成果卓然但挑战犹存。

我们距离MS治愈还有多远？ ​ 展开全文c

#照亮罕见人生# 髓鞘是神经纤维外的绝缘保护层，可以保护神经细胞的功能发挥，保障神经冲动的信号传递。然而，免疫系统紊乱可能诱发这一重要结构的损伤，使神经功能受损，从而引起多发性硬化（MS）。

30年前，MS治疗药物一药难求；时过境迁，疗法成果卓然但挑战犹存。

我们距离MS治愈还有多远？ O每3000人里就有1人得这种病，我们距离治愈还有多远？ 收起全文d

药明康德

每3000人里就有1人得这种病，我们距离治愈...

2020年09月24日 09:30  来自 微博 weibo.com

#照亮罕见人生# “让科学引领”血友病公益论坛——中国实践与经验（三）王学锋教授访谈回放
医学界传媒总编辑陈婕老师对话上海交通大学医学院检验系主任，瑞金医院实验诊断中心主任，检验科主任，临床输血科主任王学锋教授，对血友病诊断现状和未来发展进行了充分讨论。 L药明康德的微博视频 ​

2020年07月18日 12:14  来自 微博视频

#照亮罕见人生# #微博公开课# 你知道吗？历史上曾有一种罕见病，由于频繁发生在欧洲皇室男性成员中，又被人们称为“皇室病”。“皇室病”是怎么回事？基因里究竟藏着怎样的秘密？现代科学能否破解血液中的“诅咒”？一分钟#医学视频科普# 带你了解→ L药明康德的微博视频 ​

2020年07月14日 09:28  来自 科学科普 · 视频社区

#照亮罕见人生# 基因疗法之外，实现血友病从治疗到治愈的飞跃，还有哪些需要被解决的问题？全球合作又将如何实现“救治所有患者”的愿景？7月18日上午9:30-12:00，相约药明康德公益论坛之血友病专场，共同探寻这些问题的答案！报名地址：O网页链接

罕见病不“罕”治，才是未来该有样子！ ​

2020年07月17日 09:30  来自 微博 weibo.com

#照亮罕见人生# 血友病是一种古老的隐性遗传性罕见疾病，在十九世纪的欧洲皇室广为蔓延。从束手无策到有药可医，医学进步已逐步揭开血友病的神秘面纱，新疗法的出现能否破解“血之诅咒”？让我们共同关注。#微博公开课# #历史云讲堂# O破解“最痛苦疾病之一”的诅咒…人类怎样改变了血友病的治疗？ ​

药明康德

破解“最痛苦疾病之一”的诅咒…人类怎样改变了...

2020年07月15日 09:37  来自 微博 weibo.com

#照亮罕见人生# #医学科普# 血友病是不是血液出了问题？这种疾病为什么“重男轻女”？没有外伤就意味着绝对安全吗？血友病人士在日常生活中应该注意什么？关于血友病，你想知道的，都可以在这里找到答案。#微博公开课# ​

2020年07月16日 09:30  来自 微博 weibo.com

新疾病，尤其是新发罕见病的认知，需要一个漫长的记录、归纳、确证过程。作为一种发病率仅为1/3000的罕见遗传病，神经纤维瘤病（NF）的医学发现充满艰辛。从十八世纪中叶到二十世纪初，跨越三个世纪的努力，NF两种亚型才被明确定义和区分开。

《神经纤维瘤病的科学发现史》，用科学#照亮罕见人生# ​ 展开全文c

新疾病，尤其是新发罕见病的认知，需要一个漫长的记录、归纳、确证过程。作为一种发病率仅为1/3000的罕见遗传病，神经纤维瘤病（NF）的医学发现充满艰辛。从十八世纪中叶到二十世纪初，跨越三个世纪的努力，NF两种亚型才被明确定义和区分开。

《神经纤维瘤病的科学发现史》，用科学#照亮罕见人生# O科学照亮罕见人生——神经纤维瘤病的科学发现史 收起全文d

药明康德

科学照亮罕见人生——神经纤维瘤病的科学发现史

2020年05月11日 09:30  来自 微博 weibo.com

【你知道吗？皮肤上的色斑，可能预示着一种罕见病】今天是世界神经纤维瘤病关爱日，也是第三十个#全国助残日#。严中今年32岁，十年前他患上多发神经鞘瘤病，十余次的大型手术，让他如今只能在轮椅上生活。O网页链接 神经纤维瘤病，简称NF，别称“切不完的肿瘤”。NF会导致神经系统上随时随 ​ 展开全文c

【你知道吗？皮肤上的色斑，可能预示着一种罕见病】今天是世界神经纤维瘤病关爱日，也是第三十个#全国助残日#。严中今年32岁，十年前他患上多发神经鞘瘤病，十余次的大型手术，让他如今只能在轮椅上生活。O网页链接 神经纤维瘤病，简称NF，别称“切不完的肿瘤”。NF会导致神经系统上随时随机生长出肿瘤，每3000个新生儿就可能有一例NF。它让肿瘤长于全身各处神经：长在听神经可致失聪，长在面神经可致面瘫，长于眼眶可致失明。即便手术切除，新肿瘤还是极有可能继续生长。这种病的患者一辈子都要受病痛的折磨，直到生命的终点！L青流视频的秒拍视频 O网页链接 #关注NF神经纤维瘤病# #照亮罕见人生# 收起全文d

2020年05月17日 18:34  来自 微博 weibo.com

#微博公开课# 触、听、看、闻……我们通过神经系统感知世界，并向世界问好。但一种名为“神经纤维瘤病（NF）”的#罕见病# ，会自神经系统长出肿瘤，引发毁容、失聪、失明、残疾等多种健康问题。NF遗传但不传染，#关注NF神经纤维瘤病# ，消除歧视，从了解开始。用我们的善意，为NF患者群体#照亮罕见人生 ​ 展开全文c

#微博公开课# 触、听、看、闻……我们通过神经系统感知世界，并向世界问好。但一种名为“神经纤维瘤病（NF）”的#罕见病# ，会自神经系统长出肿瘤，引发毁容、失聪、失明、残疾等多种健康问题。NF遗传但不传染，#关注NF神经纤维瘤病# ，消除歧视，从了解开始。用我们的善意，为NF患者群体#照亮罕见人生# 。

L药明康德的微博视频 收起全文d

2020年05月17日 09:30  来自 微博 weibo.com

神经纤维瘤病关爱月——「心若向阳 便不再惧怕」

引言：诊疗经验的匮乏和公众认知的缺失，是罕见病群体最不愿看到，却也最无可奈何的现实。前者可能造成误诊、漏诊，错过最佳治疗时机，后者则会引发社会误解和歧视，让本已身心俱疲的病友家庭雪上加霜。用认知扫除歧视，用关爱呵护创伤。 ​ 展开全文c

神经纤维瘤病关爱月——「心若向阳 便不再惧怕」

引言：诊疗经验的匮乏和公众认知的缺失，是罕见病群体最不愿看到，却也最无可奈何的现实。前者可能造成误诊、漏诊，错过最佳治疗时机，后者则会引发社会误解和歧视，让本已身心俱疲的病友家庭雪上加霜。用认知扫除歧视，用关爱呵护创伤。#关注NF神经纤维瘤病# ，消除误解，共寻希望，为罕见病群体托起爱的暖阳，#照亮罕见人生# 。

身上长满小泡泡、牛奶咖啡斑、容貌变形……没错，这就是1型神经纤维瘤病（NF1）患者的典型症状。他们常常会被人误解为传染病或智力低下。走在路上、被人指指点点、避之不及。但实际上，神经纤维瘤病（NF）并不会传染，也不影响智力，除了肿瘤和一些外观特征外，他们和正常人并无两样。神经纤维瘤病患者往往因为公众认知的缺乏受到歧视和孤立，也会因为医生诊疗经验的缺乏被误诊、漏诊，错过了最佳的治疗时间。《2018中国罕见病调研报告》中显示，误诊、漏诊是罕见病患者经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有病友的确诊之路竟长达44年。

| 什么是神经纤维瘤病?

神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型、NF2型、神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个神经纤维瘤病患者的90%，往往在儿童期确诊；NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状；神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40,000。

| 面对疑似神经纤维瘤病症状时，我们可以怎么做？

有多于6个牛奶咖啡斑出现时，就可以找遗传性皮肤病相关专业的医生进行咨询，采取必要的检测手段排查，尽早明确诊断，减轻不必要的心理负担。除了牛奶咖啡斑以外，还可以通过基因检测帮助建立诊断，但是更重要的是需要结合医生的判断，以及其他辅助诊断措施进行确诊。了解个人和家族病史之后，如果需要额外的检查用于确诊NF1型、NF2型以及神经鞘瘤病，医生可能会建议进行以下检测：

• 针对虹膜斑块及白内障做一次眼部检查
• 听力和平衡检查
• X光、CT、核磁共振等科学影像手段判断骨骼异常、脑部肿瘤、脊柱神经、以及微小肿瘤
• 1型和2型神经纤维瘤病可使用基因检测的手段

生活就像一面镜子，你对它哭，它回报你的就是哭，你对它笑，它回报你的就是笑。生活的本质在于用什么样的心态去面对困境。心若向阳，便不再惧怕。

让我们一起帮助患者在疾病的无助中，寻找新的希望。让我们一起呼吁更多人消除对神经纤维瘤病患者的误解与歧视，他们需要的仅仅是像普通人一样被对待。

参考资料：
1. 《2018中国罕见病调研报告》O网页链接
2. O网页链接
3. O网页链接
4. O网页链接
5. O网页链接

图片来源：Pixabay 收起全文d

2020年05月12日 09:30  来自 微博 weibo.com

有药可医——每一位神经纤维瘤病患者的梦想

导语：因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。有药可用，是每一位罕见病患者的梦想。幸而，医学科学的发展和研发技术的革新，让这个梦想不再遥不可及。科学引领，技术护航，#关注NF神经纤维瘤病# ，愿更多针对神经纤维瘤 ​ 展开全文c

有药可医——每一位神经纤维瘤病患者的梦想

导语：因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。有药可用，是每一位罕见病患者的梦想。幸而，医学科学的发展和研发技术的革新，让这个梦想不再遥不可及。科学引领，技术护航，#关注NF神经纤维瘤病# ，愿更多针对神经纤维瘤病的药物突破，能够#照亮罕见人生# ，给NF患者带来治愈希望。

面对发病率约为1/3000的罕见病神经纤维瘤病（NF），我们在很长一段时间里，都没有可有效阻止其进展或治愈它的治疗方法，标准疗法是通过手术切除或利用放射方法缩小单独的神经纤维瘤。有时，手术切除神经纤维瘤还需要切除神经，因此并不是最理想的手段。

但是，在2018年，整个神经纤维瘤病患者群体迎来了一个令人振奋的消息: 一款由阿斯利康和默沙东共同研发的名为KOSELUGO® （selumetinib）的MEK抑制剂被美国FDA批准用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性、不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤。这是全世界首个1型神经纤维瘤病治疗药物！

KOSELUGO® 是一种口服、强效、选择性MEK激酶抑制剂，MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。KOSELUGO®能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。

在KOSELUGO®获得批准之前，美国国家癌症研究所对该药进行了全面的临床试验。在这些临床试验中，超过70%患者的丛状神经纤维瘤缩小了20%-60%。除了可见的肿瘤减小，用药也使得患者提高了身体功能，缓解了疼痛，改善了行动能力和情绪/心理状态。FDA批准这一疗法不仅仅意味着一部分1型神经纤维瘤病患者可以得到有效治疗，也意味着神经纤维瘤病患者群体离最终梦想——让所有类型的神经纤维瘤病有药可医——跨越了一大步。今年2月，这款药物在中国也获得临床默示许可，用于3岁及3岁以上儿童和青少年患有症状性和/或进展性、无法手术的1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤治疗，我们期待中国的患者在不久的将来也能用上这款药。

除KOSELUGO®外，许多其它MEK抑制剂也在临床试验阶段。目前，研究人员也正在测试针对1型神经纤维瘤病的基因疗法，潜在的新型疗法可能包括替换NF1基因以恢复神经纤维蛋白的功能。我们期待在未来药物治疗能给神经纤维瘤病患者带来更多的治疗方案。

在2型神经纤维瘤病治疗方面，目前已有一些药物可供选择，其中包括单克隆抗体药物贝伐珠单抗（bevacizumab）。这款药物属于血管内皮生长因子受体抑制剂，可以有效控制肿瘤血管生长。它能在某种程度上达到降低肿瘤生长速度、改善听力、提高生活质量的目的，在另一方面也降低了手术医源性损伤的潜在风险。不过医学研究者们仍在确定贝伐珠单抗治疗的长期获益和风险。

至于神经纤维瘤病中的第三种类型，也就是更为罕见的神经鞘瘤，人们对其研究的时间较短，认知还比较有限。在目前阶段，手术切除仍是主要治疗手段，而药物治疗，将是医疗界努力的方向之一。我们衷心期望，在不远的将来有更多针对神经纤维瘤病的药物被开发出来，给患者带来治愈的希望。

参考文献：
1. O网页链接
2. O网页链接
3. O网页链接
4. O网页链接
5. O网页链接

图片来源：Pixabay 收起全文d

2020年05月14日 09:30  来自 微博 weibo.com

#关注NF神经纤维瘤病# 今天是5月17神经纤维瘤病世界关爱日
什么是神经纤维瘤病？三分钟原创短视频带你了解，消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。神经纤维瘤病简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类 ​​​ 展开全文c

#关注NF神经纤维瘤病# 今天是5月17神经纤维瘤病世界关爱日
什么是神经纤维瘤病？三分钟原创短视频带你了解，消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。神经纤维瘤病简称NF，是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。从发病率角度，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，该疾病目前尚无治愈手段。每3000个新生儿就可能有一例NF，因非常罕见，NF较难得到及时确诊，错过最佳干预时间。

具体来说NF属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。

NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤首先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型的新生儿发病率为1/25000，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。

神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

▎NF是如何发生的？

中国目前有55万名NF患者，家族遗传或者基因突变均可导致该疾病的产生。

NF的临床表现因人而异，即使是遗传案例，孩子的症状也可能与父母不同，因此目前尚无有效手段预测病情发展。

▎NF如何确诊与治疗？

基于NF的直观临床表现，有经验的医疗机构可以诊断大部分病例。更为准确的方法是进行基因检测，帮助患者进一步确认。

目前，尚无针对NF的有效药物，但可以用科学手段有效避免遗传。有NF家族史的群体在生育时，可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术，确保胎儿健康。

▎关于NF，我们可以做什么？

NF不会传染，通常也不会影响寿命。但NF可能造成面部大块色斑、体表肿瘤、脊椎变形等一系列症状，导致NF群体遭受社会歧视和孤立，如教育不平等、就业歧视等。

同时，由于公众认知的缺乏，医疗机构缺少NF的诊疗经验，导致NF群体被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。

了解是治疗的开始，请大力转发，传播本视频给身边的朋友，让更多人了解NF。

消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。#照亮罕见人生# L泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的微博视频 收起全文d

2020年05月17日 07:40  来自 OPPO智能手机

罕见病是一项全球性的挑战，不分国家与地区。“让科学引领” 神经纤维瘤病公益论坛的第二项议程中，多名欧美神经纤维瘤病患者，以及罕见疾病治疗与研究领域极富经验的海外医生与科学家，共同分享了他们的故事。#关注NF神经纤维瘤病#，由临床洞见中，寻找#照亮罕见人生#的希望之光。 ​ 展开全文c

罕见病是一项全球性的挑战，不分国家与地区。“让科学引领” 神经纤维瘤病公益论坛的第二项议程中，多名欧美神经纤维瘤病患者，以及罕见疾病治疗与研究领域极富经验的海外医生与科学家，共同分享了他们的故事。#关注NF神经纤维瘤病#，由临床洞见中，寻找#照亮罕见人生#的希望之光。 O患者将告诉我们，最好的药物是什么——海外临床洞见专场文字实录 收起全文d

药明康德

患者将告诉我们，最好的药物是什么——海外临床...

“让科学引领” 神经纤维瘤病公益论坛第二部分：海外临床的洞见 文字实录

2020年05月17日 15:03  来自 微博 weibo.com

平台试验、自然史研究、倾听患者诉求……罕见病#科研#领域，需要多方合作，打破常规，另辟蹊径。在 “让科学引领” 神经纤维瘤病公益论坛 中，参与首款神经纤维瘤病新药研发的多方团队带来的“非传统”研发经验，将给你不一样的启发。#关注NF神经纤维瘤病#，寻找#照亮罕见人生#的希望之光。 ​ 展开全文c

平台试验、自然史研究、倾听患者诉求……罕见病#科研#领域，需要多方合作，打破常规，另辟蹊径。在 “让科学引领” 神经纤维瘤病公益论坛 中，参与首款神经纤维瘤病新药研发的多方团队带来的“非传统”研发经验，将给你不一样的启发。#关注NF神经纤维瘤病#，寻找#照亮罕见人生#的希望之光。 O“非传统”的研发模式，如何带来首款NF新药——新药研发专场文字实录 收起全文d

药明康德

“非传统”的研发模式，如何带来首款NF新药—...

“让科学引领” 神经纤维瘤病公益论坛第三部分：NF新药研发模式与经验分享 文字实录

2020年05月17日 18:00  来自 微博 weibo.com